Test genetici

La tranquillità inizia qui: Sblocca la potenza della FIV con un test genetico avanzato

Capire i test genetici

I test genetici nella FIV coinvolgono una serie di tecniche che analizzano il nostro DNA per fornire informazioni sui rischi e le predisposizioni per la salute. Se il mondo dei test genetici ti sembra complesso e opprimente, non preoccuparti: siamo qui per aiutarti. Continua a leggere per conoscere i diversi tipi di test genetici e il loro ruolo nei trattamenti di fertilità.

Che cos'è il test genetico?

I test genetici svolgono un ruolo importante nelle tecniche di riproduzione assistita (ART), in particolare nella fecondazione in vitro (IVF), in quanto identificano gli embrioni che sono geneticamente sani e hanno maggiori probabilità di svilupparsi in bambini sani. Questo metodo di analisi avanzato aiuta le coppie che devono affrontare problemi di fertilità a migliorare le loro possibilità di ottenere una gravidanza di successo.

Diversi tipi di test genetici

PGT (Preimplantation Genetic Testing) è un termine ampio che comprende varie procedure di analisi genetica eseguite sugli embrioni prima dell’impianto nell’ambito delle tecnologie di riproduzione assistita (ART). Queste procedure mirano a identificare gli embrioni con il numero corretto di cromosomi (embrioni euploidi), che hanno maggiori probabilità di svilupparsi in bambini sani.

è una delle forme più comuni e avanzate di PGT. Il PGT-A utilizza tecnologie all’avanguardia come il sequenziamento dell’intero genoma per analizzare l’intero genoma di un embrione e rilevare eventuali deviazioni nel numero di copie cromosomiche. Questo approccio completo consente una valutazione più precisa delle anomalie cromosomiche.

Il PGT-A (Test Genetico Preimpianto per Aneuploidie), noto anche come PGS (Screening Genetico Preimpianto), è una delle forme più comuni e avanzate di PGT. Si tratta di una tecnica completa che analizza l’intero genoma di un embrione utilizzando tecnologie avanzate come il sequenziamento dell’intero genoma. Questo permette di valutare con precisione le anomalie cromosomiche e aiuta a identificare gli embrioni con il numero corretto di cromosomi (embrioni euploidi).

La PGT-D (Diagnosi Genetica Preimpianto) viene utilizzata per individuare disturbi genetici specifici negli embrioni. Analizza il DNA alla ricerca di mutazioni note associate a tali condizioni, consentendo alle coppie di selezionare gli embrioni che non sono affetti dal disturbo. Ad esempio, la PGT-D può essere utilizzata per selezionare gli embrioni che non portano la mutazione per la fibrosi cistica o l’anemia falciforme.

Entrambi i metodi di analisi genetica possono essere utilizzati insieme ai tradizionali cicli di FIV e di donazione di ovuli. L’approccio al test più appropriato può variare a seconda del paziente e della sua situazione individuale.

In cosa consiste il processo di analisi genetica?

Il processo di analisi genetica per la fecondazione in vitro prevede una serie di passaggi volti a identificare gli embrioni con la maggiore probabilità di svilupparsi in bambini sani.

  1. Embriogenesi: La FIV inizia con il prelievo degli ovuli dalle ovaie della donna. Questi ovuli vengono poi fecondati con gli spermatozoi in laboratorio, dando origine agli embrioni.

  2. Stadio di blastocisti: Gli embrioni vengono lasciati sviluppare in laboratorio per circa cinque giorni, raggiungendo lo stadio di blastocisti. Questa fase è caratterizzata dalla formazione di una massa cellulare interna (ICM), che alla fine si svilupperà nel bambino, e di un trophectoderma esterno, che formerà la placenta.

  3. Biopsia: un piccolo campione di cellule viene prelevato dall’ICM della blastocisti utilizzando un ago o una pipetta specializzati. Questo processo è noto come biopsia dell’embrione e viene in genere eseguito il giorno del quinto giorno di sviluppo.

  4. Test genetici: I campioni bioptici vengono inviati a un laboratorio per l’analisi genetica.

  5. Selezione e trasferimento: I risultati dei test genetici vengono utilizzati per selezionare gli embrioni con il corredo genetico più favorevole. Gli embrioni più sani vengono poi trasferiti nell’utero della donna, con l’obiettivo di ottenere una gravidanza di successo.

Quando è consigliato il test PGS?

Il test genetico è tipicamente consigliato alle coppie che hanno:

  • Una storia di aborto spontaneo ricorrente
  • Una storia di cicli di FIVET falliti
  • Disturbi genetici noti
  • In precedenza hanno avuto o rischiano di avere embrioni aneuploidi (embrioni con uno squilibrio cromosomico)

Domande frequenti

La PGT è precisa al 99,9% nell’identificare le anomalie cromosomiche e nel determinare il sesso degli embrioni.

La selezione di genere è consentita a Cipro Nord, principalmente per prevenire la trasmissione di gravi malattie genetiche. Sebbene l’obiettivo principale sia quello di risolvere i problemi genetici, alcune cliniche possono fornire informazioni sul sesso dell’embrione come parte dei risultati del test genetico dell’embrione. Contattaci per maggiori informazioni.

I rischi dello screening genetico nella FIV sono molto bassi. Esiste un piccolo rischio di aborto spontaneo dovuto alla biopsia embrionale, tuttavia questo rischio è dell’1-2%.

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